PRECISION MEDICINE ALLIANCE (PMA) folgt dem beispielhaften Expertenkonsensusbericht (White Paper) der Nationalen Akademie der Wissenschaften der Vereinigten Staaten als Vorlage für den notwendigen Rahmen zum Aufbau einer globalen Knowledge Network Architektur für Precision Medicine Center in Metropolregionen als zentrale Infrastruktur für die klinische Verwirklichung der Präzisionsmedizin und zur Anwendung in der biomedizinischen Forschung um zu einer neuen präzisen Taxonomy der Krankheiten „Toward Precision Medicine“ zu kommen.

Die Bevölkerung in den TOP-64 Metropolregionen der Welt beträgt bereits mehr als 800 Millionen Menschen (Summe der Top-64-Liste unten). Wir glauben, dass PMA Precision Medicine Center in diesen 64 größten Metropolregionen und auch strategisch geplant darüberhinaus die Verbreitung der Präzisionsmedizin massiv beschleunigen wird. So bringen verbesserte und nachhaltige, outcome-basierte Ergebnisse für die Bevölkerung in vielen Ländern mehr medizinische Humanität und spart diesen Volkswirtschaften Milliarden Dollar vor allem durch die Verbesserung der Performance ihrer Gesundheitssysteme.

Deshalb ist es das Ziel der PRECISION MEDICINE ALLIANCE (PMA), eine Blaupause für eine nachhaltige Präzisionsmedizinarchitektur zu entwickeln, um Wissensnetzwerke für Präzisionsmedizin (Information Commons & Knowledge-Networks) in einem globalen Maßstab aufzubauen und aufeinander abgestimmt zu betreiben, indem sich zentralisierte Präzisionsmedizin-Exzellenz-Zentren in „Duplex-Metroploregionen“ wie z.B. San Diego & Los Angeles (15 Millionen), Berlin & Hamburg (10 Millionen), Rhein-Ruhr (10 Millionen) zum integren Austausch der Biologie und Daten auf molekularer Benchmarkebene synchronisieren. Schließlich ist die Schaffung eines globalen Präzisions-Medizin Wissensnetzwerk mit dem identischen synchronisierten Industriestandard für Präzisionsmedizin zum Patientennutzen, insbesondere für die Nachhaltigkeit der Precision Medicine Qualität, Maßstab für meßbare Outcomeverbesserungen für den individuellen Patienten, mit dem Ziel die erforderliche Technologie für Präzisionsmedizin inklusive der Betriebswirtschaft erfolgreich zu skalieren –

Internationale Zusammenfassung der PMA-Ziele: scale of quality, scale of value-based outcome for the patient, scale of technology and scale of economics.

Die Nettobotschaft im Originalton ist:

„A new data network that integrates emerging research on the molecular makeup of diseases with clinical data on individual patients could drive the development of a more accurate classification of disease and ultimately enhance diagnosis and treatment. Recent advances in biomedical research have caused an explosion of data, offering the potential to develop a „new taxonomy“ that defines disease based on underlying molecular and environmental causes, rather than on physical signs and symptoms. This report outlines how research and clinical data can be captured in a „knowledge network“ that will be broadly accessible to researchers and clinicians. As well as improving health care, the new data network could also improve biomedical research by enabling scientists to access patient information through electronic health records, while still protecting patient rights.“

(Quelle: Towards Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease; The National Academy of Sciences, Engineering, Medicine published by The National Academy Press in 2011).

 

Schlüsselbotschaften zur Präzisionsmedizin

 

• Dramatische Fortschritte in der medizinischen Forschung haben eine große Fülle von neuen Forschungsergebnissen generiert, die das Outcome für den Patienten nachhaltig verbessern können. Gleichwohl gibt es hier immer noch eine sehr mangelhafte Adaption und Integration dieser erfreulichen Forschungsergebnisse in die klinische Patientenversorgung. Darüber hinaus hat die Forschung in der Regel keinen Zugang zu der Fülle von klinischen Daten über die Patienten, die z.B. in der Klinik am „Point of Care“ über sie kontinuierlich gesammelt werden.

 

• Um die Macht dieser aufkommenden Krankheitsdaten zu nutzen, sind IT-Systeme erforderlich, um diese Informationen geordnet zu sammeln und zugänglich machen zu können. Ziel der PMA ist hier gemeinsam mit allen Mitgliedern den notwendigen Rahmen für die Schaffung eines aufeinander abgestimmten Informationssystems namens Knowledge Network aller Krankheiten als gemeinsam zu nutzendes Reservoir zu schaffen, die die immens schnell wachsende Palette von Informationen über die Ursachen von Krankheiten integriert und es sowohl Forschern, Gesundheitsprovidern und der Öffentlichkeit ermöglicht diese Informationen miteinander zu teilen und ständig zu aktualisieren. Ein solches System konzentriert sich auf ein „Information Common“ (Wissensallmende), ein Datenrepository, das in logischen miteinander synchronisierten Datenbankschichten molekularen Daten, die klassischen medizinischen Patientenakten, einschließlich Informationen über die soziale und geographische Umgebung, mit weiteren Gesundheitsdaten für den einzelnen Patienten für seine Outcomeverbesserung verknüpft. Die Daten würden im Sinne von Updates fortlaufend an die PMA Information Commons von der Forschungsgemeinschaft und von den medizinischen Einrichtungen für die teilnehmenden Patienten übertragen.

 

• Das „Knowledge-Network“ bildet alle Aspekte der biomedizinischen Forschung und der individuellen Gesundheitsversorgung zum Patientenunzen ab. Durch die Analyse von Verbindungen zwischen diesen digitalen medizinischen Datensätzen (z.B. Korrelationen zwischen Genetischen Veränderungen und Umweltbelastungen) könnten die Grundlagenwissenschaftler in die Lage versetzt werden, Krankheitsmechanismen neu zu identifizieren und „digital“ zu testen, und die Kliniker könnten dadurch neue Behandlungen entwickeln, die auf neuen einzigartigen Merkmalen einer Krankheit basieren und auf jeden Patienten individuell zugeschnitten sind. Die Verfügbarkeit von vielfältigeren Informationen über jede einzelne (molekulare) Krankheit würde es Versicherern und Gesundheitsdienstleistern ermöglichen, präzisere Krankheits-Subtypen zu definieren und die Therapien outcome-orientiert zu optimieren.

 

• Die Initiative zur Entwicklung einer neuen Taxonomie der Krankheiten – und ihre ihr zugrunde liegenden PMA „Information Commons“ (Wissensallmende) und PMA „Knowledge-Networks“ – ist die notwendige Modernisierung der derzeitigen Ansätze zur synchronen Integration verschiedener Arten von Daten und eben kein „Add-on“ für bestehende Forschungsprogramme. Bisher unternommene Anstrengungen waren nicht zielführend. Hier sieht die PMA ihre zentrale Aufgabe, über die letztendlich die Basis für ein gemeinsam zu Nutzendes „Navigationssystem für die moderne Medizin“ zum Patientennutzen und zum Vorteil unserer Gesundheitssysteme entsteht.

 

• Das White Paper „Toward Precision Medicine“ hebt eine ganze Reihe konkreter Schritte in Richtung der Etablierung eines Knowledge-Networks der Krankheiten mit dem Ziel da heraus kontinuierlich eine neue präzise Taxonomie der Krankheiten abzuleiten, hervor. Die Umsetzung all dieser konkreten Schritte wird von der PMA zum Patienten- und Mitgliedernutzen aktiv verfolgt:

• Durchführung von Pilot Studien zum Start der konkreten Befüllung der Information Commons (Wissensallmende) mit synchronisierten Daten. 
  Pilot Studien, einschließlich derjenigen, die im Setting der stationären Krankenversorgung durchgeführt werden, würden Wissenschaftlern helfen, herauszufinden, wie man molekulare Daten gemeinsam mit der medizinischen Patientenakte und weiteren Gesundheitsdaten im normalen klinischen Verlauf miteinander zur Verbesserung des Outcomes zum Patennutzen verknüpft. Diese Studien würden sich gleichermaßen mit den institutionellen, kulturellen und regulatorischen Barrieren befassen, um die molekularen Profile und die Krankheitsgeschichten der Einzelpersonen weitgehend zur „Neuvermessung“ miteinander teilen zu können und gleichzeitig die Patientenrechte zu schützen. Ein Großteil der anfänglichen Arbeiten, die notwendig sind, um die Informations Commons und das Knowledge-Network zu entwickeln, sollten in Form von Beobachtungsstudien erfolgen, die bereits während des normalen Behandlungsverlaufs molekulare und andere Patientendaten zur tieferen Analyse aufeinander für patienten- und systemzentrierte Abfragen synchronisiert in das Knowledge-Network einstellen würden.

• Datenintegration zum Aufbau und Betrieb eines Knowledge-Networks für Krankheiten
  Wenn nunmehr Daten aus Pilotstudien beginnen, die Information Commons zu bevölkern, sollten erhebliche Anstrengungen unternommen werden, diese Daten intensiv mit den Ergebnissen der biomedizinischen Grundlagenforschung zu verknüpfen, um ein dynamisches, interaktives PMA Knowledge-Network zu schaffen. Dieses PMA Netzwerk und die Information Commons selbst sollten die State-of-the-Art-Informationstechnologien nutzen, um mehrdimensionale Auswertungen dieser Daten zu erlauben, die den unterschiedlichen Bedürfnissen der verschiedenen Benutzer auch entsprechen, wie z. B. der Bedürfnisse der Grundlagenforscher, der Kliniker, der Versorgungsforscher oder von Gesundheitsökonomen entsprechen. Die Einbindung von elektronischen medizinischen inzwischen sektorübergreifenden Patientenakten in die Gesundheitssysteme mit Zugriff des Patienten auf seine eigene Patientenakte via Smartphone und das Aufkommen von kostengünstigen Möglichkeiten, Gesundheitsinformationen zu sammeln und auszuwerten, könnten auch Möglichkeiten schaffen, Daten effizienter in die Information Commons (Wissensallmende) zum Patientennutzen zu integrieren.

• „Initiate a process within appropriate federal agencies to assess the privacy issues associated with the research required to create the information commons. (Source: Toward Precision Medicine, NAS).“
  Weil Datenschutzprobleme, die mit genetischen Informationen verbunden sind, bereits international ausführlich untersucht werden, muss dieser Prozess nicht von vorne erneut angestossen werden. Gleichwohl müssen die Mitglieder, die sich an den oben diskutierten Pilotstudien beteiligen, und ihre entsprechenden Ethikkomittees, die diese Präzisionsmedizin Studienprotokolle zur Befüllung der Information Commons genehmigen müssen, spezifische Leitlinien mit Unterstützung der PMA für diese Projekte aufeinander abstimmen.

• Sicherstellung des Datenaustausches.
  Umfänglicher Datenaustausch ist entscheidend für den Erfolg jeder weiteren Stufe zur kontinuierlichen „Vermessung der Information Commons“ für eine immer präzisere Taxonomie der Krankheiten. Grundsätzlich müssen Informationen darüber, wie die Gensequenz mit Krankheitssymptomen vernetzt wird, weitgehend und barrierefrei zugänglich sein, damit eine breite internationale Vielfalt von Forschern neue Erkenntnisse fortlaufend zur Verfügung stellen kann. „PMA Data-Sharing-Standards“, die individuelle Bedenken hinsichtlich der Privatsphäre berücksichtigen und gleichzeitig die Ablagerung von Daten in die PMA Information Commons befruchten sollen, sind eine notwendige Voraussetzung. Diese Standards sollten gleichzeitig die Anreize schaffen, die den Datenaustausch auch für die Einrichtung von proprietären Datenbanken auf kommerzieller Basis zum Patientennutzen beschleunigen.

• „Develop an efficient validation process to incorporate information from the disease knowledge network into a new taxonomy of disease.“
  Einblicke in die Krankheitsklassifikation, die aus den Information Commons und dem abgeleiteten Knowledge-Network hervorgehen, benötigen die Validierung ihrer Reproduzierbarkeit und ihrer nachhaltigen Nützlichkeit für klinische Entscheidungen wie z.B. die Auswahl einer geeigneten individuellen Behandlung vor deren direkten Einführung in die klinische Anwendung. Die Geschwindigkeit und Lösung der Komplexität, mit der diese validierten Informationen entstehen, wird sich zweifellos noch weiter beschleunigen und erfordert neuartige Entscheidungsunterstützungssysteme für die Nutzung durch alle Stakeholder: Ein PMA-Navigationssystem für die Patienten und die Medizin wird dadurch gemeinsam aufgebaut, betrieben und von allen Stakeholder gemeinsam zum Patientennutzen angewendet werden.

• Incentivierung von Partnerschaften.
  Eine neue Taxonomie der Krankheiten, die die molekulare Patientendaten mit einbezieht, könnte sich durch die Beschleunigung der Verbessrung für nachhaltige medizinische Outcomes durch eine genauere und individuelle molekulare Diagnose und effektivere und kostengünstigere Behandlungen selbst tragen. Um jedoch die anfänglichen Kosten für die Erhebung und Integration von Daten für die Information Commons zu decken, sollten durch die PMA genauso konkrete Anreize entwickelt und mit allen Stakeholdern abgestimmt werden, die Public Private Partnerships der PRECISION MEDICINE ALLIANCE mit all diesen Stakeholdern für Präzisionsmedizin, ausgerichtet auf den Patientennutzen, ermöglicht und so die Implementierung der Präzisionsmedizin beschleunigt.

 

Liste der globalen Top-64 Metropolregionen

From Wikipedia, the free encyclopedia

METROPOLITAN	POPULATION	COUNTRY	CONTINENT
Tokio	37,750	Japan	Asien
Jakarta	31,320	Indonesien	Asien
Delhi	25,735	Indien	Asien
Seoul	23,575	Südkorea	Asien
Manila	22,930	Philippinen	Asien
Mumbai	22,885	Indien	Asien
Karatschi	22,825	Pakistan	Asien
Shanghai	22,685	China	Asien
New York	20,685	Vereinigte Staaten	Nordamerika
São Paulo	20,605	Brasilien	Südamerika
Peking	20,390	China	Asien
Mexiko-Stadt	20,230	Mexiko	Nordamerika
Guangzhou	18,760	China	Asien
Osaka–Kōbe–Kyōto	16,985	Japan	Asien
Moskau	16,570	Russland	Europa
Dhaka	16,235	Bangladesch	Asien
Kairo	15,910	Ägypten	Afrika
Bangkok	15,315	Thailand	Asien
Los Angeles	15,135	Vereinigte Staaten	Nordamerika
Kalkutta	14,810	Indien	Asien
Istanbul	14,657	Türkei	Asien/Europa
Buenos Aires	14,280	Argentinien	Südamerika
Teheran	13,670	Iran	Asien
Lagos	12,820	Nigeria	Afrika
Shenzhen	12,240	China	Asien
Rio de Janeiro	11,815	Brasilien	Südamerika
Kinshasa	11,380	Demokratische Republik Kongo	Afrika
Tianjin	11,260	China	Asien
Lima	10,950	Peru	Südamerika
Paris	10,870	Frankreich	Europa
Chengdu	10,680	China	Asien
Lahore	10,355	Pakistan	Asien
London	10,350	Vereinigtes Königreich	Europa
Bangalore	10,165	Indien	Asien
Ho-Chi-Minh-Stadt	10,075	Vietnam	Asien
Nagoya	10,035	Japan	Asien
Chennai	9,985	Indien	Asien
Rhein-Ruhr	9,963	Deutschland	Europa
Bogotá	9,520	Kolumbien	Südamerika
Chicago	9,185	Vereinigte Staaten	Nordamerika
Johannesburg	8,655	Südafrika	Afrika
Taipei	8,500	Taiwan	Asien
Dongguan	8,260	China	Asien
Hyderabad	7,750	Indien	Asien
Wuhan	7,620	China	Asien
Hangzhou	7,605	China	Asien
Hanoi	7,445	Vietnam	Asien
Chongqing	7,440	China	Asien
Onitsha	7,425	Nigeria	Afrika
Ahmedabad	7,410	Indien	Asien
Kuala Lumpur	7,365	Malaysia	Asien
Hongkong	7,280	Hongkong	Asien
Quanzhou	7,020	China	Asien
Luanda	6,955	Angola	Afrika
Bagdad	6,790	Irak	Asien
Toronto	6,550	Kanada	Nordamerika
Nanjing	6,380	China	Asien
Dallas	6,280	Vereinigte Staaten	Nordamerika
Santiago	6,265	Chile	Südamerika
Madrid	6,240	Spanien	Europa
Shenyang	6,200	China	Asien
Xi’an	6,150	China	Asien
Houston	6,005	Vereinigte Staaten	Nordamerika