BE A MEDICAL LEADER IN PRECISION MEDICINE

Im Jahre 2000, als das menschliche Genom, durch Craig Venter mit Cellera und durch das Human Genome Project, erstmals ausgelesen den Menschen zugänglich gemacht werden konnte, ist unsere Medizin unveränderlich in ihre sichtbare Transformation zu einer digitalisierten und molekularisierten Medizin eingetreten.

150 Jahre von Virchow zu Venter:

Vor 150 Jahren startete Virchow die Zellularpathologie an der Charité in Berlin:

 

Seit 2000 befinden wir uns deutlich im Wandel von der Zellularen zur Molekularen Pathologie getriggert durch die Schlüsseltechnologie des „Next-Generation-Sequencings“ (NGS-Seq) mit drastisch fallenden Sequenzierungskosten von heute unter $1.000 für ein „Whole Genome“ – so wird NGS-Seq nunmehr Bestandteil der täglichen diagnostischen Routine:

Next-Generation-Sequencing ist eine zentrale Basis für Molekulare Medizin.

 

Was ist Präzisionsmedizin?

Derzeit sind die meisten medizinischen Behandlungen noch auf den durchschnittlichen statistischen Patienten zugeschnitten, das ist das traditionelle „one-fits-many“-Konzept der pharmazeutischen Industrie. Präzisionsmedizin optimiert hingegen auf der Basis des biomedizinischen Wissens und der Diagnose auf molekularem Level die Behandlung individuell und bezieht genauso alle traditionellen Ebenden der Medizindiagnostik wie zellulare Pathologie, CT-, MRT-, PET-Bildgebungsverfahren, die traditionellen Laborparameter und alle vorhandenen Daten aus der (elektronischen) Patientenakte mit in die Entscheidung ein.

 

So wie in Google Maps muss jeder Patient für eine genaue Diagnose auf mehreren zusammenhängenden molekularen Ebenen digitalisiert (Genome, Transcriptome, Epigenome, Mircobiome, Exposome) abgebildet werden. Für die meisten molekularen Krankheiten (Krebs, immunologische & inflammatorische und metabolische Krankheiten) wird die Analyse des Genoms und Transkriptoms bereits einen ausreichend tiefen molekularen Einblick geben, um die richtige individuelle pharmagenomische Therapieentscheidung für ein besseres Outcome und Überleben für diese Patienten treffen zu können. Präzisionsmedizin zieht individuelle Variationen ins Kalkül: individuelle Variationen in unseren Genen, in unserer Umwelt, in unserem Lebensstil und genauso für die mikroskopischen Organismen, die in uns leben.

„Die beste Chance auf ein optimales Outcome kommt heute durch die Ausrichtung der Ersttherapie an den individuellen molekularen Diagnoseergebnissen zustande“: PRECISION MEDICINE FIRST.

 

Medizin im Zeitalter des Genoms:

Als die genomische Revolution in der Medizin im Jahr 2000 begann, betrug die Kosten für die Sequenzierung eines menschlichen Genom ca. 100 Millionen Dollar. Bereits seit 2015 mit der Einführung neuer Sequenziermaschinen der nächsten Generation (NGS-Sequencer) können innerhalb von 3 Tagen für etwa $ 1.000 pro Genom 16 menschliche Genome parallel analysiert werden. Heute ist die Whole-Genome-Sequenzierung für Patienten wie so viele Routine-Tests in der Medizin erschwinglich geworden und NGS-Sequencing wird für immer mehr Patienten verfügbar. Für bald nicht mehr als die Kosten eines MRT-Scans, werden die Patienten in der Lage sein, ihre gesamte genomische Sequenz analysiert zu bekommen. Ein individueller molekularer Fingerabdruck, der einen hohen Stellenwert für alle weiteren medizinischen Entscheidungen im Laufe eines Patientenlebens beinhalten wird.

Jede Sequenzierung eines menschlichen Genoms generiert große Datenvolumina – das sind rd. 200 Gigabytes an Rohdaten. Überdurchschnittlich leistungsfähige Computer sind für die genomische Datenanalyse Voraussetzung. Mit einer Flut von neuen Sequenzdaten, die die auf die klinischen Datennetzwerke jeden Tag treffen, haben sich die Anstrengungen um die Entwicklung von Werkzeugen und Systemen zur Speicherung, Weitergabe und Analyse dieser Daten in großem Maßstab entwickelt. Mit diesen digitalen Werkzeugen können Forscher heute genomische Informationen von einer großen Anzahl von Menschen analysieren – sowohl molekular Kranke als auch molekular Gesunde. Es mag der eigenen Intuition widersprechen, doch je häufiger und je besser molekulare Krankheitsfälle von Ärzten und Wissenschaftlern ausgewertet und gesammelt werden, desto besser ausgestattet sind sie für ihre individuelle präzisionsmedizinische Betreuung auf Grundlage möglichst vieler vorausgegangener molekularer Analysen als Vergleichsgrundlage. Um die Gesundheitsversorgung insgesamt für Sie und Ihre Familie und Freunde individuell zu verbessern, fragen Sie Ihren Arzt nach Präzisionsmedizin und Präzisionsprävention.

 

Jenseits des humanen Genoms

Das Verständnis, wie genetische Variationen die Gesundheit beeinflussen, ist nur ein Aspekt der Präzisionsmedizin. Während das Genom für unser Leben gesetzt ist, schwankt unsere Genexpression und verändert sich in Reaktion auf unsere uns umgebende Umwelt im Laufe der Zeit. Zusätzliche Ansätze zur Präzisionsmedizin beinhalten die Messung weiterer molekularer Ebenen, z.B. von RNA`s (Botenmoleküle für die Proteinbiosynthese), von Proteinen, oder metabolischen Stoffwechselwegen. Genomik, Proteomik, Epigenomik und Metabolomik helfen, präzise individuelle medizinische Entscheidungen für jeden einzelnen Patienten zu treffen.

In diesem Gebiet werden auch unsere Erkenntnisse über die Mikroben, die in und auf unseren Körper leben und wie sie manipuliert werden können, um Gesundheit und Krankheit zu beeinflussen, erforscht und analysiert. Präzisionsmedizin verbindet und integriert die neueste Stammzellenwissenschaft mit 3D-Drucktechnologie, um Ersatzhaut, Blutgefäße und Knochen autolog zu reproduzieren und beinhaltet genauso Techniken für die Nutzung der eigenen Immunzellen eines Patienten, um Krebs und andere Krankheiten präzise anzugreifen, und Computer-Algorithmen für den Aufbau von patientenspezifischen „molekularen“ individuellen Diäten für Diabetiker.

Neben der Behandlung von Krankheiten, umfasst Präzisionsmedizin weitergehende Ansätze für Diagnostik, Prävention und Screening:

• Methoden zur Identifizierung einzelner Risiken zur Vermeidung von Krankheitsrückschlägen;
• Analytische Instrumente zur Vorhersage von Präventionsstrategien, die für einzelne Patienten individuell am besten funktionieren;
• Screening-Methoden, die frühe Anzeichen von Krankheiten identifizieren können, bevor Symptome auftreten;
• Diagnostische Methoden zur Identifizierung von Subtypen von Krankheiten, die oberflächlich besehen gleich aussehen können, aber sehr unterschiedlich auf die Behandlung reagieren;
• Tests, die den Krankheitsträgerstatus für potenzielle Eltern identifizieren;
• Geräte zur Bewältigung von Krankheiten durch die digitale Messung und datenbasierte Führung der Rehabilitation.

 

Beteiligen Sie sich als Arzt an der Präzisionsmedizin-Wertschöpfungskette: 

 

Präzisionsmedizin: Der Patienten-Fokus

Als Arzt sollten Sie besser als Ihre Patienten über die neusten Entwicklungen der Präzisionsmedizin informiert sein. In Zukunft werden Ihre Patienten immer mehr in der Lage sein, viele zusätzliche individuelle Gesundheits-, Krankheits- und Lifestyle-Informationen über ihre Smartphones, ihre elektronischen Patientenakten, die für die Diagnose und individuelle Therapieentscheidungen wichtig sind, immer im Zugriff zu haben. Die massive Verbreitung und Vernetzung dieser Systeme, einschließlich der Integration der eigenen mobilen Systeme ihrer Patienten innerhalb dieser Netzwerke und damit auch immer ihrer eigenen Patientendaten, wird dazu beitragen, die Medizin als Ganzes zu demokratisieren.

Medizin wird zunehmend eine transparente Online-Echtzeit-Medizin sein, in der Populationsprofile zur Diagnose und Therapie zum individuellen Patientenunzen eingesetzt werden können. Für den Patientendatenschutz müssen diese Datenprofile von allen Stakeholdern im Gesundheitswesen geschützt werden, gleichwohl die jüngere technisch affine Generation bereits vielfach ihre Gesundheitsdaten zum Nutzen aller in Netzwerken teilt.

Seien Sie eine treibende Kraft in dieser Transformation.

Heute sind bereits viele Industrien vollständig digitalisiert – zukünftig dient Ihnen eine transparente digitale Medizin zum Patientennutzen:

Datenschutz und Schutz des Einzelnen wird von allen Stakeholdern in allen Gesundheitssystemen garantiert werden, wie wir weltweit bereits in durchgängig digitalen Bankensystemen  in einer Datensicherheitswelt agieren.

Lasst uns das Leben der Patienten gemeinsam retten.